Thử nghiệm xác định thủ phạm gây bệnh đặc xương ở bò Red Angus

Bệnh đặc xương, còn được biết đến là bệnh osteopetrosis – căn bệnh chưa từng bị phát hiện thấy ở Hoa Kỳ từ những năm 1960 cho đến khi nó xuất hiện ở bò Red Angus ba năm trước.

Các dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng xấu đến con người, gia súc và các vật nuôi khác có nguyên nhân từ sự bất thường của não và sự phát triển vùng tủy xương khiến xương quá dày đặc, giòn.

Bê mang đột biến này thường chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

Để ngăn chặn bệnh xảy ra ở gia súc, các nhà khoa học tại cơ quan nghiên cứu nông nghiệp (ARS) gồm Roman L.

Hruska - Trung tâm nghiên cứu thịt động vật Mỹ (USMARC) ở Clay Center, Nebraska, và Henry A.

Wallace - Trung tâm nghiên cứu Nông nghiệp Beltsville (BARC) ở Beltsville, Md cùng hợp tác với một số cộng sự tại trường đại học và Hiệp hội bò Red Angus của Mỹ để xác định được đột biến gen gây hiện tượng rối loạn này.

Sau đó, họ đã triển khai một thử nghiệm ADN giúp chẩn đoán xác định vật mang bệnh osteopetrosis.

Nhà hóa học Tim Smith và nhà di truyền học Tara McDaneld tại đơn vị nghiên cứu giống và di truyền học USMARC, nhà di truyền học của BARC là Tad Sonstegard và các nhà khoa học tại trường Đại học Illinois đã tiến hành so sánh ADN của những con bê Red Angus bị nhiễm bệnh và bò bố mẹ của chúng (vật mang bệnh) với vật nuôi không bị nhiễm bệnh.

Rà soát toàn bộ bộ gen của tất cả các con bê trên để tìm kiếm các đoạn nhiễm sắc thể giống và khác nhau đã cho thấy một sự bất thường.

Ở những con bê bị nhiễm bệnh osteopetrosis, một số vật liệu di truyền của SLC4A2, một gen nằm trên một đoạn của nhiễm sắc thể số 4 đã bị xóa.

Theo McDaneld, đây là lần đầu tiên phát hiện ra gen bị xoá ở gia súc.

SLC4A2 cần thiết cho quá trình duy trì tế hoạt động của bào hủy xương và thực hiện chức năng.

Tế bào huỷ xương (Osteoclast) là những tế bào phá vỡ xương cũ trong quá trình phát triển xương và định hình xương.

Theo Smith, các nhà khoa học có thể phát triển một thử nghiệm phản ứng chuỗi polymerase (PCR) trong khoảng thời gian chưa đầy một năm.

Thử nghiệm hiện đang được sử dụng để giúp quản lý bệnh osteopetrosis và xác định vật có thể mang bệnh.

Kết quả từ nghiên cứu này đã được công bố trong Biomed Central Genomics.

Nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Nghiên cứu Nông nghiệp số ra tháng 9/2011.